במחקר חדשני הצליחו חוקרים מאוניברסיטת בר-אילן בשיתוף עם ד"ר אמיר דורי, מומחה למחלות ניוון שרירים מבית חולים שיבא לפתח פלטפורמה חדשנית ורב-תכליתית ליצירת מודל של מחלות אנושיות בתולעי סי אלגנס (C. elegans), בה הם גורמים לחיות לפתח מחלה דומה למחלה האנושית.
בניסוי, הפיקו החוקרים במעבדה של פרופ' חיה ברודי, בפקולטה למדעי החיים, בועיות חוץ-תאיות מחולים במחלת ניוון שרירים (Duchenne muscular dystrophy), העבירו אותן לתולעים במעבדה של פרופ' קורנבליט ובחנו את היכולת שלהן לגרום לניוון שרירים נרחב בתולעים. באופן מרשים, המחלה שהועברה על ידי הבועיות החוץ-תאיות האנושיות שבודדו ישירות מדם החולים, התפתחה כמעט בכל התולעים שנחשפו, ופגעה בארגון ותפקוד כל קבוצות השרירים בחיה (שריר השלד, המעי, הווסת, ופי הטבעת). תוצאה זו מוכיחה שניתן במקרים מסוימים לגרום להתפתחות מחלות רק על ידי שימוש בגורמים שמופרשים לדם החולים.
"בניגוד לשיטות גנטיות קלאסיות בהם מתבססים על הגורם הגנטי (לדוגמא מוטציה בגן ספציפי) של המחלה באורגניזם המודל כדי לחקור אותו, הפלטפורמה שלנו משתמשת בבועיות חוץ-תאיות (extracellular vesicles) שמקורם בדם המטופל, כדי לקבל מודל של המחלה ללא צורך בשינויים בגן עצמו", מסבירים הדוקטורנטים רוייד שלש, קורל כהן וד"ר מור לוי-פרבר שהובילו את המחקר.
"הרעיון לקחת בועיות חוץ תאיות של חולים בניוון שרירים ולהעביר אותן לתולעים היה רעיון משוגע שאנחנו בעצמנו הופתענו מתוצאותיו", אומרות פרופ' קורנבליט ופרופ' ברודי. "כשהעברנו את הבועיות וראינו שהתולעים פיתחו את מחלת ניוון השרירים ושריריהן התנוונו, הבנו שיש לנו דרך חדשה לדגם מחלות בלי הצורך לשינוי בגן שגורם למחלה". בועיות חוץ תאיות הן בועיות שהתאים מפרישים למחזור הדם ובתוכם יש מדגם רחב של מולקולות שמייצגות את תכולת התא. הבועיות שומרות על התכולה שלהן ומאפשרות את העברתה בין פרטים שונים, אפילו אם אינם מאותו המין כמו במקרה של מעבר בועיות מהאדם לתולעת. "בחירת התולעת הספציפית הזו נובעת מהיותה קטנה ומיקרוסקופית (ולכן אין צורך לשימוש בחומר אנושי רב) בנוסף לדמיון הרב שלה לבני האדם (דמיון גנטי וביולוגי), דבר שמאפשר חקירת תהליכים שמורים אבולוציונית".
"נבצע מחקר מעמיק"
מחקר זה התמקד בשתי מחלות גנטיות - ניוון שרירים על שם בקר ודושן. מחלה זו פוגעת בתפקוד שריר השלד (הדרושים לתנועה ויציבות), בשריר הלב ובשרירים נוספים. המחלה פוגעת בזכרים, היא חסרת מרפא ומובילה לנכות ולתמותה בגיל צעיר. תוצאות המחקר הוכיחו שהמודל שפותח מתאים גם למידול אמין של המחלה וגם לסריקה יעילה של תרופות. חשוב להדגיש שניתן לנסות להשתמש בגישה חדשנית זו למידול מחלת נוספות שאינן מחלות גנטיות.
פלטפורמה זו היא פריצת דרך מדעית שמאפשרת למדל את המחלה באופן מותאם אישית, מחולה ספציפי לתולעים במעבדה. "כך נקבל מודל המשקף את המחלה וננצל אותו על מנת לבצע מחקר מעמיק כדי להבינה מבחינה פיזיולוגית וגנטית ועל מנת לזהות איזה מסלולים מולקולריים מעורבים בה", מדגישים החוקרים.
המחקר הינו שיתוף פעולה בין המעבדה של פרופ' חיה ברודי והמעבדה של פרופ' סיון קורנבליט מהפקולטה למדעי החיים, אוניברסיטת בר-אילן, וד"ר אמיר דורי, מומחה למחלות ניוון שרירים, בית חולים שיבא במימון משרד המדע. עבודת המחקר נעשתה במשותף על ידי הדוקטורנטים רוויד שלש וקורל כהן ועמיתת המחקר ד"ר מור לוי-פרבר. הוא פורסם בכתב העת הביולוגי המדעי Journal: Disease Models & Mechanisms.